Népegészségügyi genomika

Rák és genetikai betegség, Rák (betegség)

A rák egy genetikai eredetű betegség, hiszen a daganatok keletkezésének hátterében az örökítőanyag DNS meghibásodásai, a mutációk állnak.

rák és genetikai betegség

Ezeknek a génhibáknak a többsége szerzett, életünk során a daganatsejtben keletkeznek, ezért csak a daganatszövetben mutathatók ki és nem öröklődnek. A daganatok keletkezésével nagyjából gén hozható összefüggésbe, ami teljes génállományunknak mindössze az egy százalékát érinti.

Öröklődő rákhajlam szűrés - Mutáció.hu

A rákkal összefüggő gének kilencven százalékában fordulnak elő a testi sejtekben felhalmozó szomatikus mutációk, húsz százalékukban pedig öröklődő csíravonal mutációk. A rákgének tíz százalékára jellemző, hogy mind a kétféle mutáció jelen van bennük.

A rák kialakulásával összefüggésbe hozható génhibáknak három fő típusa létezik: ilyenek a pontmutációk a DNS egy bázisának megváltozása, kiesése vagy beékelődésea gének példányszámának növekedése és a genetikai anyagot tároló kromoszómák átrendeződése.

A különféle mutációtípusokról itt olvashat bővebben: Hogyan alakulnak ki szervezetünkben a mutációk? Ez egy igen apró változás, ha azonban a gének olyan szakaszát érintik, amelyek egy-egy fontos fehérjét állítanak elő, akkor akár daganatkialakulás is lehet a folyamat vége.

rák és genetikai betegség

A DNS-szakaszok gének megsokszorozódása A második esetben az örökítőanyag egy-egy fehérjét előállító szakasza azaz egy gén rák és genetikai betegség meg.

Ez a gén így több példányban lesz jelen a genetikai állományban, ami azzal a következménnyel jár, hogy az általa előállított fehérjéből a akut szemölcsök a hüvelyben nagyobb mennyiség kezd el termelődni. Ez szintén rák és genetikai betegség kialakulásához vezethet: ilyen típusú mutációk jellemzőek például a HER2-pozitív emlőrákra és gyomorrákra.

rák és genetikai betegség

Kromoszóma-átrendeződések A harmadik esetben a genetikai anyag két kromoszóma között vagy egyetlen kromoszómán belül cserél helyet: az örökítőanyag egy-egy szakasza ilyenkor az egyik kromoszómáról a másikra, vagy egy adott kromoszóma egyik pontjáról egy másikra kerül át.

Ilyen típusú mutáció fordul elő többek között a leukémia egyes típusaiban, vagy az emlő- a vastagbél- és a tüdőrákok egyes fajtáiban.

rák és genetikai betegség